Gen-Analyse: Schneller, präziser, einfacher

Next Generation Sequencing verändert Diagnostik und Versorgung grundlegend

Basel/Wien (pts001/13.11.2016/09:30) Information zum "3rd Joint Annual Meeting der Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaft für Pathologie"

Next Generation Sequencing (NGS) erlaubt eine Analyse des menschlichen Erbguts in kürzester Zeit mit Hilfe relativ kostengünstiger Tischgeräte. Die neuen Sequenzierungstechnologien haben das Potential, die molekulare Diagnostik in der Pathologie und damit auch die medizinische Versorgung grundlegend zu verändern.

Waren vor wenigen Jahren noch regelrechte "Sequenzierungsfabriken" erforderlich, um in einem zeitaufwendigen und teuren Verfahren Informationen über das Erbgut zu gewinnen, so kann das heute in einem Bruchteil der Zeit an einem Tischgerät erledigt werden. Damit könnte sich insbesondere in der Krebstherapie der klinische Alltag in nächster Zeit grundlegend verändern. Das berichtet Prof. Dr. Gieri Cathomas (Kantonsspital Baselland), Präsident der Schweizer Gesellschaft für Pathologie auf dem "3rd Joint Annual Meeting der Schweizerischen und Österreichischen Gesellschaft für Pathologie", das vom 10. bis 12. November in Wien stattfindet.

Innovative Technologien haben das Potential, die genetische Diagnostik zu einer simplen Routinemethode zu machen. Neue Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation (next generation sequencing, NGS) ermöglichen eine millionenfache Parallelsequenzierung von DNA­Fragmenten. Dies bedeutet einen enormen Zeitgewinn in der DNA-Analyse, der nicht durch Verlust an Genauigkeit erkauft wird. Im Gegenteil: Im Vergleich zur klassischen Sequenzierung wird eine erhöhte Sensitivität erreicht. Zudem kann NGS viele genetische Nachweisverfahren gleichzeitig einsetzen, während bei klassischen Methoden mehrere Detektionssysteme parallel betrieben werden müssen. NGS kommt mit relativ kleinen DNA-Mengen aus, was den klinischen Routinebetrieb erheblich erleichtert.

Exaktes "Profiling" der Tumorzelle anhand biochemischer und genetischer Merkmale

"Der Nachweis genetischer Veränderungen in Tumorgewebe spielt im Zeitalter der zielgerichteten Therapien eine immer wichtigere Rolle. Die Onkologie hat sich längst über eine rein morphologische Klassifikation von Tumoren hinausentwickelt und arbeitet heute mit einem exakten 'Profiling' der Tumorzelle anhand biochemischer und genetischer Merkmale", sagt Prof. Cathomas.

Basis für eine genetische Diagnose ist eine Analyse der DNA, also des "Erbcodes" der Zelle in Form von Chromosomen und Genen. Bei bösartigen Tumoren treten hier charakteristische Anomalien auf. Teile der DNA können verändert sein (Gen-Mutation), fehlen (Deletion), vermehrt sein (Amplifikation) oder in ungünstiger Weise zusammenhängen (Fusion). Analysiert wird die Erbinformation mittels Sequenzierung, indem man sie in kleine Bestandteile zerlegt. Bei den "klassischen" Techniken wird in der Folge jeder Genabschnitt einzeln analysiert, was mühsam, zeitaufwendig und teuer ist. Da immer mehr genetische Auffälligkeiten von Tumorzellen bekannt werden und sich bei immer mehr Tumoren daraus auch therapeutische Konsequenzen ergeben, steigen die von der Onkologie an die Labormedizin gestellten Anforderungen ständig.

Antwort auf den zunehmenden Zeit­ und Ressourcendruck in der Tumordiagnostik

"NGS ist eine Antwort auf den zunehmenden Zeit­ und Ressourcendruck in der Tumordiagnostik. Es ermöglicht eine enorme Erhöhung des Probendurchsatzes bei gleichzeitigem Gewinn an Sensitivität und Reduktion der Kosten", so Prof. Cathomas. Allerdings bedeuten die mit den neuen Möglichkeiten verbundenen zunehmenden qualitativen und quantitativen Anforderungen auch eine neue Herausforderung für die Pathologen, die mit einer rasanten Entwicklung schritthalten und vor allem auch mit den enormen Datenmengen zurechtkommen müssen, die diese Geräte produzieren.

Zentrale Rolle der Pathologen in interdisziplinären molekularen Tumorboards

Um aus diesen Daten individuelle Therapieansätze vorzuschlagen, sollten interdisziplinäre molekulare Tumorboards unter Einbezug verschiedener Disziplinen wie Humangenetik, Molekularbiologie, Klinische Chemie, Immunologie und Bioinformatik ein wesentlicher Bestand teil im klinischen Management der Patienten werden. Prof. Cathomas: "Dabei kommt den Pathologen eine zentrale Rolle zu, denn sie können gewebebasierte morphologische Diagnostik mit Ergebnissen der tumorassoziierten Genomanalyse ergänzen."

Link zum Kongress und dem Programm des "3rd Joint Annual Meeting der Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaft für Pathologie" vom 10. bis 12. November: http://www.pathology.at/pathologinnen/termine-kongesseaseminare/496-3rd-joint-annual-meeting-2016-11-10

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