Unfruchtbarkeit: Krankmachende Gene schuld

Untersuchung des Medical College of Georgia weist erstmals genetischen Zusammenhang nach

Traurige Frau: Unfruchtbarkeit hat auch genetische Ursachen (Foto: pixabay.com, xusenru)

Augusta (pte004/20.03.2023/06:15)

Rund 17 Prozent der Frauen mit einer ungeklärten Unfruchtbarkeit verfügen über Genvarianten, die dafür bekannt sind, Krankheiten zu verursachen. Dazu gehören Herzleiden sowie ALS, wie eine Studie des Medical College of Georgia unter der Leitung von Lawrence C. Layman zeigt. Laut dem Artikel im "New England Journal of Medicine" handelt es sich bei dieser Studie um die erste, die das erhöhte Auftreten von Krankheiten verursachenden Genvarianten bei Frauen mit einer ungeklärten Unfruchtbarkeit feststellt.

Exome sequenziert

Die Forscher gingen von der Hypothese aus, dass genetische Störungen eine Prädisposition für Unfruchtbarkeit und in der Folge für auch Erkrankungen schaffen. Ihre Ergebnisse bestätigen den Zusammenhang. Bei Frauen mit einer Unfruchtbarkeit wurde zum Beispiel ein erhöhtes Risiko einer Herz-Kreislauf-Erkrankung nachgewiesen. Bisher ist Layman zufolge aber nicht bekannt gewesen, ob es einen genetischen Zusammenhang gibt. Vieles sei immer noch unklar. Eine Unfruchtbarkeit könne jedoch durchaus als Biomarker für künftige Erkrankungen angesehen werden.

Das Team hat die Exome, die die proteinkodierenden Bereiche von Genen enthalten, sequenziert. Diese Untersuchung wurde bei 197 Frauen zwischen 18 und 40 Jahren durchgeführt. Sie alle litten unter einer ungeklärten Unfruchtbarkeit. Dabei wurde bei den Genen nach Varianten gesucht, die entweder dafür bekannt waren oder bei denen angenommen wird, dass sie Krankheiten verursachen. Die Daten der Frauen stammen vom AMIGOS Trial der Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health sowie dem Human Development Cooperative Reproductive Medicine Network.

Varianten in 59 Genen

Laut der Analyse verfügen 6,6 Prozent der 900 untersuchten Frauen über Varianten in 59 Genen. Bei diesen Genen gilt es als wahrscheinlich, dass sie Krankheiten wie Herzleiden oder Brustkrebs verursachen. Medizinische Interventionen oder Veränderungen des Lebensstils können laut den Experten das Risiko ausschalten oder zumindest verringern. Im Vergleich dazu verfügen rund 2,5 Prozent der Allgemeinbevölkerung bei diesen Genen über Varianten. Layman nach haben zusätzliche zehn Prozent der Frauen Genvarianten, bei denen bekannt ist, dass sich nur wenig oder gar nichts tun lässt - wie bei Parkinson.

Die Wissenschaftler fanden 14 Varianten der medizinisch aktiven Gene bei 13 Frauen. Eine verfügte über zwei Varianten. Am häufigsten waren jene Varianten vertreten, die bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs eine Rolle spielen. Dazu gehören auch gut erforschte Varianten. Vier Frauen verfügten über Varianten von BRCA1 und BRCA2, die bei Brust- oder Eierstockkrebs mit einem erhöhten Risiko in Verbindung stehen. Sechs Frauen wiesen Varianten bei fünf Genen auf, die mit einem erhöhten Herz-Kreislauf-Risiko in Zusammenhang stehen. Dazu gehörte auch eine genetische Prädisposition für hohe Cholesterinwerte und einen unregelmäßigen Herzrhythmus.

Zusätzlich wurden 20 Varianten bei 21 andere Frauen nachgewiesen, die mit Erkrankungen in Verbindung stehen, die nicht abgeschwächt werden können. Dazu gehört ein drastisch erhöhtes Risiko an ALS oder der Polyzystischen Nierenerkrankung. Insgesamt verfügten rund 17 Prozent der Frauen mit einer ungeklärten Unfruchtbarkeit über Varianten, bei denen es entweder bekannt ist oder angenommen wird, dass sie in Zukunft eine Krankheit auslösen werden. Die Forscher merken jedoch an, dass die Ergebnisse wahrscheinlich nur für diese Gruppe von Frauen zur Anwendung gebracht werden können.

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