Schlaganfall: Forscher korrigieren Mutationen
LMU-Team hat drei voneinander unabhängige biologische und biochemische Ansätze entwickelt
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Gehin: Forscher ebnen Weg für CARASIL-Therapie (KI-Bild: AiCanvas, pixabay.com) |
München (pte026/16.07.2024/13:48)
Forscher der Universität München (LMU) haben Ansätze zur Behandlung von Patienten mit CARASIL entwickelt. Dabei handelt es sich um eine seltene, schwerwiegende und tödliche Erbkrankheit, die sich in einer Erkrankung der kleinen Hirngefäße äußert und Schlaganfällen auslöst.
Enzym entscheidend
Konkret hat das Team drei voneinander unabhängige biologische und biochemische Ansätze entwickelt, bei denen die Transkomplementierung von Proteinen, supramolekulare chemische Liganden und peptidische Liganden zum Einsatz kommen.
"In allen drei Fällen beruht der Reparaturmechanismus auf einer Wiederherstellung der Funktionsfähigkeit des aktiven Zentrums des Enzyms", so die Studienautorinnen Nathalie Beaufort. Das neue Wissen zeige, dass die Korrektur pathogener Proteinkonformationen mit intelligenten Strategien möglich ist, was Chancen für die Präzisionsmedizin eröffnet.
CARASIL bisher unheilbar
CARASIL wird verursacht durch Genmutationen, die zu einem Funktionsverlust des Proteins HTRA1 führen. Dieses spielt eine wichtige Rolle für die Erhaltung des Gleichgewichts in der extrazellulären Matrix. Ist es in seiner Funktion gestört ist, kann es dort weniger Proteine spalten und abbauen, wodurch sich das Gleichgewicht verschiebt und das Hirn erkrankt.
"Es gibt bislang keine Heilung für CARASIL: Die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome der Patienten", sagt LMU-Neurowissenschaftler Martin Dichgans, Direktor am Institut für Schlaganfall- und Demenzforschung des LMU-Klinikums und einer der Verantwortlichen im Exzellenzcluster "SyNergy".
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